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Prueba de Genética Molecular

Preguntas y respuestas frecuentes con relación a la Prueba de Genética Molecular para detectar la Hipertermia Maligna (Molecular Genetic Testing)

La empresa PreventionGenetics LLC, ubicada en Marshfield, Wisconsin, que se dedica a la biotecnología y se especializa en genética molecular, ha comenzado a ofrecer pruebas de genética molecular para el diagnóstico de la Hipertermia Maligna (HM) (véase www.preventiongenetics.com). Esto representa una nueva era para aquellos interesados en la Hipertermia Maligna y afectados por esta.

La Asociación de Hipertermia Maligna de los Estados Unidos (AHMEU), cuya sigla en inglés es MHAUS, está preparando un folleto informativo referido a la prueba de genética molecular para detectar la HM. Mientras tanto, aquí encontrará información básica sobre la prueba genética de la Hipertermia Maligna.

Pregunta (P): ¿Reemplaza la prueba de genética molecular la prueba de contractura de cafeína halotano (PCCH) en la que se recurre a la biopsia muscular?

Respuesta (R): No. Hasta el momento, no hay evidencia de cambios en el ADN de todas las personas susceptibles a la HM. En contraste, la PCCH es muy sensible, lo que significa que prácticamente todas aquellas personas en riesgo de ser susceptibles a la HM serán detectadas por la prueba de contractura. La prueba genética detectará solamente alrededor del 30% de las personas en riesgo. Sin embargo, la prueba genética es muy específica; es decir, aquellas personas cuyas pruebas arrojen un resultado positivo pueden estar casi seguras de que están en riesgo de sufrir de HM.

P: ¿Por qué alguien debería hacerse una prueba genética?

R: Si se sabe que una persona es susceptible a la HM y tiene un cambio en el ADN (mutación) conocido como causante de la HM, entonces, tal vez a sus parientes se les diagnostique susceptibilidad a la HM mediante una prueba de ADN. Por lo tanto, aquellos miembros de la familia que tengan esta mutación son también susceptibles a la HM y no necesitan someterse a la prueba de biopsia muscular para confirmarlo. Sin embargo, la ausencia de la mutación no significa que el paciente no esté en riesgo de sufrir de HM.

P: ¿Necesito que alguien me derive para hacerme la prueba genética? ¿Quién debería derivarme para hacerme la prueba?

R: Sí, necesita una orden de derivación. Si se le ha hecho una biopsia, el director del centro de biopsias deberá derivarlo. Sin embargo, cualquier médico o asesor genético autorizado podrá preparar la orden de derivación.

P: ¿Debe el paciente hacerse una biopsia o someterse a un procedimiento especial para poder realizarse la prueba genética?

R: No. Esta es la ventaja de la prueba genética. Todo lo que se requiere es una muestra de sangre, la cual se enviará al laboratorio de diagnóstico.

P: ¿Quién debe hacerse la prueba genética?

R: Con el fin de aumentar la sensibi1lidad de la prueba, la AHMEU recomienda que solo se tengan en cuenta a las siguientes personas para la prueba:

a. Aquellos que hayan obtenido un resultado positivo en su prueba de contractura.

b. Los familiares de quienes hayan obtenido un resultado positivo en su prueba de contractura.

c. Aquellos que en los que se haya encontrado una mutación causante de HM según un protocolo de investigación.

d. Los parientes de aquellos que tengan una mutación conocida que produzca HM.

e. Aquellos que tengan una gran posibilidad de haber experimentado un episodio de HM.

P: ¿Cómo puedo determinar si yo o algún familiar hemos tenido una alta probabilidad de haber experimentado un episodio de HM?

R: Esta es una pregunta compleja que depende de la evaluación de los informes médicos y de los episodios que se presentaron durante o después de la anestesia. Si está registrado en las bases de datos del Registro Norteamericano de HM de la AHMEU, se podrá calcular esa probabilidad. Por favor, contáctese con el Registro llamando al: 888-274-7899.

Si no, necesitará presentar la información a su médico o a uno de los consultores designados por la AHMEU, para que revisen los informes (sin cargo, si usted es miembro de la AHMEU). Por favor, contáctese con la AHMEU a través del sitio web www.mhaus.org, o llame a la oficina administrativa al 607-674-7901 para obtener más detalles.

P: ¿Cuál es el patrón de herencia de la HM? ¿Quiénes deben hacerse la prueba si se detecta que yo tengo una mutación?

R: La HM se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que los hijos, padres y hermanos de una persona susceptible a la HM tienen un 50% de posibilidad de heredar la susceptibilidad a la HM. Las tías, los tíos y los nietos de una persona susceptible tienen un 25% de posibilidad. Los parientes más lejanos tienen una posibilidad menor. La decisión de gastar dinero para determinar la susceptibilidad es compleja e individual, y requiere de la guía de un experto en genética e HM.

P: ¿Cuánto costará la prueba genética?

R: Por favor, contáctese con Prevention Genetics para obtener detalles completos:

3700 Downwind Drive
Marshfield, Wisconsin 54449 USA
Teléfono: 715-387-0484
Fax: 715-384-3661.

El costo de la investigación para detectar un gen de una de las mutaciones conocidas será inferior a US$800. Si la investigación es para detectar una mutación específica, como cuando un miembro de la familia ya ha sido identificado con una mutación específica, costará cerca de US$200.

P: ¿Cubrirá el seguro el costo de la prueba?

R: Eso depende de la compañía de seguros. Muchas compañías deberán ser educadas con respecto a la naturaleza del síndrome de HM y la validez de la prueba. Esto no se ha hecho aún, y es una tarea muy importante que la AHMEU comenzará en un futuro cercano. Mientras tanto, contáctese con su compañía de seguros para obtener detalles. La AHMEU puede suministrar a la compañía de seguros las referencias relacionadas con la validez de la prueba.

P: Participé en un protocolo de investigación de la genética de la HM, y se encontró que tenía una mutación. ¿Necesito repetir la prueba?

R: Sí, recomendamos que se repita. Existen regulaciones complejas vigentes que cubren la prueba genética clínica para compararla con la prueba de investigación. Se aconseja que los resultados de la investigación sean ratificados por un laboratorio certificado por el Colegio Americano de Patólogos y certificado según la Ley de la CLIA. La AHMEU podría cubrir esos costos de confirmación clínica, si el protocolo de investigación se llevó a cabo en los Estados Unidos. Desafortunadamente, la AHMEU no tiene los recursos para cubrir los costos de las pruebas de confirmación hechas fuera de los Estados Unidos. Por favor, contáctenos para obtener más detalles.

P: ¿Puede ayudarme la AHMEU si no tengo los recursos para pagar la prueba genética?

R: Actualmente la AHMEU está considerando cuál es la mejor manera de pagar la prueba de aquellos que no lo pueden hacer, y quiénes son los candidatos para esta prueba. Si su médico piensa que es importante que se haga la prueba, y usted no tiene los medios, por favor dirija una carta a la AHMEU, incluya la información justificativa y detalle las razones para realizarse la prueba y sus circunstancias económicas.

P: ¿Debo tener asesoramiento genético antes o después de la prueba genética?

R: Recomendamos mucho obtener este tipo de asesoramiento para facilitar la interpretación de los resultados de la prueba y la evaluación de los miembros de la familia para que se hagan pruebas.

P: Si me hago una prueba, ¿qué resultados recibirá mi médico?

R: Los resultados indicarán una de las siguientes informaciones:

a. No se encontró ninguna variación en el ADN;

b. Se encontró una mutación asociada con la HM y/o la Enfermedad del Núcleo Central;

c. Se encontró una variación en el ADN de importancia incierta.

P: ¿Aumentará la precisión de la prueba con el tiempo?

R: Indudablemente aumentará, ya que no se han encontrado todas las mutaciones asociadas con la susceptibilidad a la HM, y se investigará si muchas de las variaciones del ADN con importancia incierta son causantes de la HM.

P: Después de la prueba, ¿qué pasará con la muestra obtenida?

R: Con su permiso, el ADN residual se guardará para investigaciones posteriores. La muestra podrá guardarse ya sea de manera anónima (no se le colocará identificación) o, si usted lo autoriza, tendrá su nombre.

P: ¿Hay otros laboratorios en los Estados Unidos que hagan la prueba de genética molecular?

R: No actualmente. Podemos anticipar que otro laboratorio estará listo muy pronto.

P: ¿Dónde puedo leer más acerca de la genética molecular de la HM y las opciones para la prueba?

R: Hay muchos sitios web que hablan sobre la prueba de genética molecular. Sugerimos que visite el sitio www.genetests.org y busque información sobre la HM. Además, las diapositivas del sitio web de la AHMEU contienen información sobre la genética de la HM. Hay una gran variedad de fuentes disponibles. Por favor, comuníquese con la AHMEU para recibir otras recomendaciones.

P: ¿Qué es la Enfermedad del Núcleo Central (ENC) y cómo se relaciona con la HM?

R: La Enfermedad del Núcleo Central es una afección heredada que presenta diferentes manifestaciones variables. Algunos son débiles desde el nacimiento; en otros, la debilidad solo aparece en sus vidas más tarde. La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva, dependiendo de la familia.

La variación genética que subyace a esta afección también se encuentra en el mismo gen (el gen RYR1) que es responsable de la HM. Por largo tiempo, se ha sabido que los pacientes que tienen esta afección también están en riesgo de tener HM y deben tratarse como susceptibles a la HM. Los signos y síntomas de la ENC son variables, pero la característica principal es la debilidad. Se necesita una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. El diagnostico genético de la ENC se está desarrollando muy rápidamente.

P: ¿Para cuándo podemos esperar que las pruebas genéticas detectarán a todos aquellos que están en riesgo de tener hipertermia maligna?

R: Es una pregunta muy difícil de responder. Primero los investigadores deben encontrar todas las mutaciones y los cambios en el ADN que predisponen a la HM. Este es un proceso muy laborioso, ya que hay varios genes que predisponen a la HM, aunque los cambios en el receptor del gen de la ryanodina (RYR1) son causantes de cerca del 70% de los casos. Otro gen identificado como causante de la predisposición a la HM es el gen de la DHPR, también relacionado con la función muscular. Además, hay probablemente 60 mutaciones en el gen RYR-1 que causan HM, aunque la causalidad se ha comprobado en solo 22 cambios en el ADN. Con el fin de comprobar que un ADN constituye la causa, se deberá identificar a las familias en las que el patrón de cambio del ADN coincida con la biopsia que prueba la susceptibilidad o, en el laboratorio, el ADN que presente los cambios deberá incorporarse a las células musculares cultivadas, y la liberación del calcio presente en las células bajo la influencia de la cafeína o del halotano deberá mostrar los cambios encontrados en la HM.

P: ¿Por qué la prueba para HM es costosa y no está incorporada en la rutina de estudios previos a la cirugía?

R: La tecnología para detectar los cambios en el ADN requiere de equipo especializado y experiencia. La investigación de tantos cambios en el ADN aumenta el costo. Un problema especial es que en la HM no hay una sola mutación responsable encontrada en la mayoría de los pacientes susceptibles a la HM. Por ejemplo, en ciertos lugares geográficos se puede encontrar una sola mutación hasta en el 20% de las familias, pero esa misma mutación podría no encontrarse en más de un pequeño porcentaje de personas susceptibles de un grupo étnico diferente o localizarse en otro lugar geográfico. En contraste, en una afección tal como la Fibrosis Quística se ha encontrado una sola mutación en más del 80% de los que la padecen.

Debido al costo de la prueba genética y la baja posibilidad de que un paciente experimente un episodio de HM, no es económicamente posible examinar a todos los pacientes que se sometan a una cirugía.

P: ¿Los pacientes que sufran un golpe de calor o rabdomiolisis (descomposición muscular) al hacer ejercicios, deben someterse a la prueba para detectar la HM?

R: De nuevo, se trata de una pregunta muy controvertida. Estos pacientes deben ser evaluados primero por un médico y/o neurólogo mediante medidas de rutina para encontrar evidencia de otras afecciones. En la actualidad, aconsejamos que los pacientes que presenten estos signos se hagan una prueba genética después de la prueba de contractura, a menos que existan antecedentes familiares de HM.

P: ¿Qué hay al respecto de aquellos en los que se produce una descomposición muscular como resultado de la ingesta de drogas para bajar los lípidos (por ejemplo: estatinas)?

R: No hay suficiente evidencia para relacionar la HM con la predisposición a la descomposición muscular causada por tales drogas; además, la prueba genética, como prueba clínica, no se recomienda. Se necesita más investigación.

P: ¿Qué se sabe de las pruebas realizadas en los pacientes que han experimentado el Síndrome Neuroléptico Maligno (SNM) o el Síndrome Serotoninérgico?

R: Para encontrar una explicación a estos síndromes, vea el sitio www.nmsis.org. No parece haber relación a nivel genético entre la HM y estos síndromes. Drogas diferentes de los anestésicos causan estas condiciones y actúan mediante mecanismos diferentes a los de la HM, aunque el dantroleno puede ser efectivo en el tratamiento del SNM.

P: ¿Cómo puedo contribuir para que se realicen investigaciones futuras y estudios de la genética de la HM?

R: La mejor manera es hacer una contribución a la AHMEU con destino al «fondo de diagnóstico molecular». Hacerse miembro de la AHMEU también apoya esta campaña.

P: ¿Ha contribuido la AHMEU en el desarrollo de la prueba con los laboratorios que ofrecen la prueba clínica?

R: Sí. La AHMEU ha apoyado los centros de prueba con pequeñas donaciones.

 

 

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